Síndrome de Down
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Cariótipo com trissomia do cromossomo 21, característica da síndrome de Down.
Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais. Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.
Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.