Síndrome de Angelman
Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.
Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuropsiquiatria.
Diagnóstico:
É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.
O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e frequente, se comunicando com dificuldade em consequência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.
Sintomas:
Problemas alimentares.
Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
Dificuldade ou ausência de fala.
Dificuldade de aprendizado.
Epilepsia.
Eletroencefalograma anormal.
Movimentos anormais.
Natureza afetuosa, alegre e com sorriso frequente.
Transtornos no sono.
Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
Tamanho da cabeça menor do que o normal, frequentemente com achatamento posterior.
Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
Estrabismo.
Desvio de coluna.